1ã€è¡€å‹ç—…
(1)概述:血å‹ç—…是一组é—ä¼ æ€§å› åâ…§å’Œâ…¨åŸºå› ç¼ºé™·ã€åŸºå› çªå˜ã€åŸºå› 缺失ã€åŸºå› æ’å…¥ç‰å¯¼è‡´å†…æºå‡è¡€é€”径激活å‡è¡€é…¶åŽŸé…¶çš„功能å‘生障ç¢æ‰€å¼•èµ·çš„出血性疾病。包括血å‹ç—…A或称血å‹ç—…甲ã€å› åⅧ缺ä¹ç—‡æˆ–AHG缺ä¹ç—‡ï¼›è¡€å‹ç—…B或称血å‹ç—…乙。血å‹ç—…Aã€Bå‡ä¸ºæ€§è¿žé”éšæ€§é—ä¼ ç—…ï¼ŒåŸºå› åˆ†åˆ«ä½äºŽXq28ã€Xq27。
(2)临床特点:患者表现为自å‘性或轻微外伤åŽå‡ºè¡€éš¾æ¢ã€‚出血常å‘生于负é‡çš„大关节腔内(è†ã€è¸ã€è‚˜ã€è…•ã€é«‹ã€è‚©å…³èŠ‚)和负é‡çš„肌肉群内(肱三头肌ã€è‚¡å››å¤´è‚Œã€è…“è‚ è‚Œã€è…°å¤§è‚Œï¼‰ã€‚å°šå¯å‘生内è„出血或致命的颅内出血。åå¤å…³èŠ‚腔内出血是本病的出血特å¾ä¹‹ä¸€ï¼Œä¸”å¸¸è‡´å…³èŠ‚è…”çº¤ç»´ç»„ç»‡å¢žç”Ÿå’Œç²˜è¿žï¼Œé€ æˆå…³èŠ‚畸形和残疾。
(3)实验室检查
1)ç›æ£€è¯•éªŒï¼šAPTT延长,BTã€PTã€TTæ£å¸¸ã€‚
2ï¼‰çº æ£è¯•éªŒï¼šæ›¾ç”¨STGT或TGTåŠå…¶çº æ£è¯•éªŒã€‚ç›®å‰ä¹Ÿå¯ç”¨APTTçº æ£è¯•éªŒã€‚
3)å‡è¡€å› å促å‡æ´»æ€§æ£€æµ‹ï¼šå› å活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)å‡ä½Žæ˜¯å¸¸ç”¨çš„确诊试验,ä¾æ¤å¯å°†å„å› å缺ä¹ç—‡åˆ†ä¸ºé‡åž‹ï¼ˆ<1%)ã€ä¸åž‹ï¼ˆ2%~5%)ã€è½»åž‹ï¼ˆ6%~25%)和亚临床型(26%~45%)。
4)å‡è¡€å› å抗原å«é‡æ£€æµ‹ï¼šå› å抗原å«é‡ï¼ˆFⅧ:Agå’ŒFⅨ:Ag)å‡ä½Žæˆ–æ£å¸¸ã€‚
若结åˆå› å促å‡æ´»æ€§æ£€æµ‹çš„结果,å¯é…对确定å„å› å的交å‰å应物质(CRM)属于阳性或阴性。
5)排除试验:åšBTå’ŒvWF:Ag检测以排除vWDï¼›åšå¤é’™äº¤å‰è¯•éªŒä»¥æŽ’除å„å› åçš„æŠ‘åˆ¶ç‰©ï¼ˆå°¤å…¶å› åⅧ抑制物)。
6)æºå¸¦è€…和产å‰è¯Šæ–ï¼šæ ¹æ®ä¸´åºŠéœ€è¦å°šå¯ç”¨åŸºå› 探针ã€DNAå°è¿¹æŠ€æœ¯ã€é™åˆ¶æ€§ç‰‡æ®µé•¿åº¦å¤šæ€æ€§ä½œæºå¸¦è€…诊æ–åŠäº§å‰è¯Šæ–。
7ï¼‰åŸºå› åˆ†æžï¼šæ·±å…¥ç ”究尚需åšé—ä¼ åŸºå› åˆ†æžï¼Œä»¥ç¡®å®šåŸºå› çªå˜çš„ç±»åž‹ï¼Œä¸ºç ”ç©¶ç—…å› ã€å‘ç—…æœºåˆ¶å’ŒåŸºå› æ²»ç–—å¥ å®šç†è®ºåŸºç¡€ã€‚
2ã€è¡€ç®¡æ€§è¡€å‹ç—…(vWD)
(1)概述:vWDæ˜¯ç”±äºŽå› åâ…§å¤åˆç‰©ä¸çš„血管性血å‹ç—…å› ååŸºå› çš„åˆæˆä¸Žè¡¨è¾¾ç¼ºé™·è€Œå¯¼è‡´å®ƒçš„质和é‡å¼‚常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血å‹ç—…甲的å¦ä¸€ç§å¸¸è§çš„出血性疾病。
(2ï¼‰åˆ†åž‹ï¼šæ ¹æ®é—ä¼ æ–¹å¼ã€ä¸´åºŠè¡¨çŽ°å’Œå®žéªŒå®¤æ£€æŸ¥çš„结果,大体å¯ä»¥å°†å…¶åˆ†ä¸ºä¸‰åž‹ï¼š
1ï¼‰â… åž‹ï¼šä¸»è¦æ˜¯ç”±äºŽvWFé‡çš„åˆæˆå‡å°‘所致,而vWF的多èšä½“的结构基本æ£å¸¸ã€‚本型患者为常染色体显性é—ä¼ ã€‚
2)Ⅱ型:主è¦æ˜¯ç”±äºŽvWF的结构与功能缺陷所致,åˆåˆ†ä¸ºâ…¡A亚型ã€â…¡B亚型ã€â…¡M亚型和ⅡN亚型。
3)Ⅲ型:主è¦æ˜¯ç”±äºŽvWF的抗原和活性å‡æžåº¦å‡ä½Žæˆ–缺如所致。Ⅲ型患者为常染色体éšæ€§é—ä¼ ï¼Œä¸´åºŠå‡ºè¡€ä¸¥é‡ã€‚
3ã€ä¾èµ–ç»´ç”Ÿç´ Kå‡è¡€å› å缺ä¹ç—‡
(1)概述:由于缺ä¹ç»´ç”Ÿç´ Kæ‰€å¼•èµ·çš„å› åâ…¦ã€â…¨ã€â…©å’Œå‡è¡€é…¶åŽŸç¼ºä¹ï¼Œç§°ä¸ºä¾èµ–ç»´ç”Ÿç´ Kå‡è¡€å› å缺ä¹ç—‡ã€‚æœ¬ç—‡å¸¸æœ‰æ˜Žç¡®çš„ç—…å› ï¼Œä¸”å‘ˆå¤šä¸ªå› åè”åˆç¼ºä¹ï¼Œå› æ¤ä¸´åºŠä¸Šé™¤æœ‰åŽŸå‘病的表现外,尚有皮肤ã€ç²˜è†œå’Œå†…è„的出血倾å‘。临床常è§çš„åŽŸå› æœ‰å¸æ”¶ä¸è‰¯ç»¼åˆå¾ã€è‚ é“çèŒç»¼åˆå¾ã€æ–°ç”Ÿå„¿å‡ºè¡€ç—‡ã€å£æœæŠ—å‡è¯ç‰ã€‚
(2)实验室检查:ç›æ£€è¯•éªŒAPTTã€PT延长和è‚促å‡è¡€é…¶åŽŸæ¿€é…¶è¯•éªŒï¼ˆHPT)å‡ä½Žã€‚ç„¶è€Œå› åⅦ:Cã€â…¨ï¼šCã€X:C和Ⅱ:Cæ°´å¹³å‡ä½Žæœ‰åŠ©äºŽæ˜Žç¡®è¯Šæ–。蛋白C和蛋白S活性也é™ä½Žã€‚
4ã€è‚è„疾病的å‡è¡€éšœç¢
概述:出血是è‚è„疾病的常è§ç—‡çŠ¶ã€‚出血常表现为皮肤淤斑ã€é»è†œå‡ºè¡€ï¼ˆé¼»å‡ºè¡€ã€ç‰™é¾ˆå‡ºè¡€ï¼‰ï¼Œæœˆç»è¿‡å¤šï¼Œå†…è„出血(黑便ã€è¡€å°¿ç‰ï¼‰ï¼Œä¸”出血的严é‡ç¨‹åº¦ä¸Žè‚功能æŸå®³çš„程度æˆæ£ç›¸å…³ã€‚è‚ç—…å‡ºè¡€çš„åŽŸå› ç”šä¸ºå¤æ‚,涉åŠä¸€æœŸæ¢è¡€ã€äºŒæœŸæ¢è¡€ã€çº¤æº¶äº¢è¿›å’Œè¡€å°æ¿å¼‚常ç‰å„个方é¢ï¼Œä¸»è¦ä¸Žä»¥ä¸‹å‡ 个方é¢æœ‰å…³ï¼šâ‘ å‡è¡€å› å和抗å‡è›‹ç™½åˆæˆå‡å°‘,导致å‡è¡€å’ŒæŠ—å‡æœºåˆ¶å‘生紊乱;②å‡è¡€å› å和抗å‡è›‹ç™½æ¶ˆè€—增多;③异常抗å‡ç‰©å’Œè¡€FDP增多;④血å°æ¿å‡å°‘åŠå…¶åŠŸèƒ½éšœç¢ã€‚
5ã€é—ä¼ æ€§çº¤ç»´è›‹ç™½åŽŸç¼ºé™·ç—‡
(1)é—ä¼ æ€§çº¤ç»´è›‹ç™½åŽŸç¼ºä¹ç—‡ï¼šä¸´åºŠä¸Šåˆ†ä¸ºä½Žçº¤ç»´è›‹ç™½åŽŸè¡€ç—‡å’Œæ— 纤维蛋白原血症两ç§ã€‚纤维蛋白原≤0.9gï¼Lå¯è¯Šæ–为低纤维蛋白原血症;≤0.5gï¼Lå¯è¯Šæ–ä¸ºæ— çº¤ç»´è›‹ç™½åŽŸè¡€ç—‡ã€‚
(2)异常纤维蛋白原血症:它是由于纤维蛋白原分å结构å‘ç”ŸåŸºå› ç¼ºé™·æ‰€è‡´ã€‚åŒ…æ‹¬â‘ çº¤ç»´è›‹ç™½è‚½ï¼ˆFPA或FPB)释放障ç¢ï¼Œå¦‚异常纤维蛋白原BarelonaⅡ型;②纤维蛋白å•ä½“èšåˆéšœç¢ï¼Œå¦‚Paris â…¡ã€â…¢åž‹ï¼›â‘¢çº¤ç»´è›‹ç™½äº¤è”异常,如Tokyo型;④纤维蛋白原对纤溶酶原结åˆèƒ½åŠ›é™ä½Žï¼Œå¦‚New York â… åž‹ç‰ã€‚
延长的CTã€APTTã€PTã€RVVTã€çˆ¬è™«é…¶æ—¶é—´å’Œå‡ä½Žçš„PAdTã€PAgT,å‡å¯è¢«æ£å¸¸è¡€æµ†æˆ–çº¤ç»´è›‹ç™½åŽŸæ‰€çº æ£ã€‚
6ã€é—ä¼ æ€§å› åⅩⅢ缺ä¹ç—‡
(1ï¼‰æ¦‚è¿°ï¼šæœ¬ç—‡æ˜¯ç”±äºŽå› åⅩⅢ或构æˆå› åⅩⅢ的亚基é—ä¼ æ€§ç¼ºä¹æˆ–åˆæˆé€ŸçŽ‡å¼‚å¸¸å¯¼è‡´å› åâ…©â…¢a的活性å‡ä½Žï¼Œä¸èƒ½æœ‰æ•ˆåœ°ä½¿å¯æº¶æ€§çš„纤维蛋白å•ä½“交è”æˆç¨³å®šçš„纤维蛋白。纯åˆå患者常有延迟性出血(创伤ã€æ‰‹æœ¯å½“时出血ä¸å¤šï¼Œ12~36å°æ—¶åŽå‡ºè¡€å¢žå¤šï¼‰ï¼Œåˆ›é¢æ„ˆåˆä¸ä½³ï¼ˆæ„ˆåˆå»¶è¿Ÿå’Œç˜¢ç—•æŒ›ç¼©ï¼‰ä»¥åŠç”Ÿè‚²èƒ½åŠ›ä½Žä¸‹ï¼ˆå¥³æ€§å¸¸æœ‰ä¹ 惯性æµäº§ï¼Œç”·æ€§å¤šä¸è‚²ï¼‰ï¼Œæ–°ç”Ÿå„¿çš„è„带残段出血ç‰ã€‚æ‚åˆååž‹æ‚£è€…ä¸€èˆ¬æ— å‡ºè¡€å€¾å‘。
(2)实验室检查:有临床出血而APTTã€PT æ£å¸¸æ—¶ï¼Œé¦–先怀疑本症F ⅩⅢ定性试验å³å°¿ç´ 溶解试验,该试验特异度高,çµæ•åº¦ä½Žï¼Œä¸èƒ½æ£€å‡ºæ‚åˆå型的患者。如需è¦è¿›ä¸€æ¥è¿›è¡ŒF ⅩⅢ定é‡æ£€æµ‹ã€‚